隨筆台南日子/胚胎師的工作與生活日常

今天花椰菜要幫大家上課了!

來衛教孕前高階檢查-愛基因

現在送子鳥有提供這項服務了喔~ 

相關細節可以參考官網資訊_連結 

奇怪了?!!!這對父母親身體明明都很健康，怎麼會生出一個有遺傳性疾病的小孩?!

相信大家對樣的場景並不陌生，不論是新聞或是連續劇上都會常看到。

主要是因為隱性遺傳疾病難以透過產檢檢測出來，通常是出生後才發覺寶寶好像怪怪的才去就醫檢查出來。

而愛基因主要是在懷孕前就先抽血檢查媽媽跟爸爸是否有同一型的隱性疾病帶因，所以就是預防醫學的概念。

如果提早發現夫妻是同一型的遺傳系，就可以做試管嬰兒事先挑選基因正常的胚胎進行植入，也就是做PGD(著床前基因診斷)

 遺傳疾病介紹

人類的染色體總共有23對，總共有46條染色體。每一對都有2條染色體，分別來自於爸爸媽媽。

第1-22對染色體為體染色體，第23對為性染色體，決定是男生或是女生。

男生染色體為46XY，女生則是46XX。X跟Y分別是不同的染色體。

很多基因組成一段有功能的DNA，DNA跟組織蛋白構成染色體，所以染色體中帶有許多遺傳的基因密碼。

成雙的體染色體位於相同的位置帶有一樣的基因，稱為【對偶基因】，如果基因有缺失可能會造成遺傳性疾病。

依據病因可將遺傳疾病分類為:

1. 1.單基因遺傳疾病
2. 2.多基因遺傳疾病
3. 3.染色體疾病
4. 4.粒線體疾病

我們將重點放在單基因遺傳疾病的部分，根據遺傳模式跟單一基因在染色體的位置大致分為四類:

1. 1.X染色體隱性
2. 2.X染色體顯性
3. 3.體染色體隱性
4. 4.體染色體顯性

性聯遺傳-X染色體隱性，像是蠶豆症、血友病、色盲

X染色體上有缺失就會造成發病。

因為男生只有一條X染色體，女生有兩條，所以男生發病機率會比女生來得高。

而且兒子的X染色體來自於媽媽，所以兒子得病的話代表媽媽是帶因者或患病者。

當致病基因位在母親的其中一條X染色體上，就有1/4機率生下帶因女兒或患病兒子。

體染色體隱性遺傳

兩個對偶基因在體染色體上的缺失就會造成發病，像是台灣人常見的地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症、苯酮尿症等等......

如果父母都攜帶相同的致病基因，就有一半的機率生下帶因的寶寶，有1/4的機率生下患病的寶寶。

體染色體顯性遺傳

只有一條染色體上有此基因的缺失就會造成發病，像是:漢丁頓舞蹈症、成骨不全症等等......

有攜帶疾病致病基因為患者，父母親如有一人患病，就有一半的機率會生出患病寶寶。

 愛基因介紹

愛基因的檢查主要就是針對遺傳性疾病篩檢(體染色體隱性以及X染色體性聯遺傳)， 檢測標的共分15大類、包含350種遺傳疾病、內有28個性聯遺傳疾病基因

• 因為多數隱性遺傳疾病的患者或帶因者通常是沒有家族病史
• 平均每個人身上帶有>2個隱性遺傳疾病帶因
• 單基因疾病全球盛行率高於1/100
• 18%的兒童住院治療都與遺傳疾病有關
•  

愛基因篩檢的疾病共有350項，詳細的項目連結可參考:愛基因列表

裡面包含先天性代謝異常、腦部或神經病變、肌肉病變、消化道異常以及聽力異常等等(一種包山包海的概念)

不過也不是做完愛基因後就能確保將來生下的寶寶就一定健康完美，因為目前已知的單基因遺傳疾病超過一萬，愛基因只是檢驗其中350項疾病。

 愛基因適用對象

• 想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
• 有遺傳疾病家族史
• 血緣較近的夫婦
• 計畫懷孕或已懷孕者
• 精卵捐贈者
•  

其實就是沒有限制，任何人都可以去做了解本身的狀況

   愛基因檢查後續流程

借卵療程中的風險就是要承擔生下來的寶寶健康與否，雖然送子鳥對於捐贈者的健康檢查已經是高規格，

有抽血檢查台灣人比例比較多的遺傳性疾病，像是:地中海型貧血、X染色體脆折症、脊髓肌肉萎縮症等等.......

但也無法保證捐贈者是否有其他的隱性遺傳性疾病帶因，所以這時候就愛基因重要的地方了!

愛基因主要是篩選捐贈者跟借卵之夫是否有同一型基因缺陷。

因為假設是同一型的基因缺陷，就有1/4機率生下遺傳疾病的寶寶。

所以在送子鳥對借卵夫妻的保證是-假設捐贈者和借卵之夫是有同一型的遺傳性疾病帶因，就會免費更換另一位捐贈者。

如果是試管療程前確定夫妻有同一型疾病帶因，就會建議進行PGD事先檢測胚胎是否有帶因，後續當然就會選擇無帶因健康的胚胎做植入。

能在事前發生之前就可以避免何樂而不為呢?

如果在懷孕期間才發現寶寶可能有遺傳性疾病，這對爸爸媽媽來說相信都是個很大的打擊

後續的抉擇就更是天人交戰了!!!

不過一旦發生了還是要勇敢面對，畢竟生命都是如此珍貴且來得不易。

如果需要進一步諮詢歡迎來找花椰菜一起討論喔 

以上資料來源參考:創源生技

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